谷歌DeepMind推出AlphaGenome Atlas：覆盖人类基因组全部90亿种单核苷酸变异预测

9月8日，谷歌推出AlphaGenome Atlas平台，包含人类基因组中90亿种单核苷酸变异的功能预测，是目前涵盖基因突变对分子生物学影响最全面的目录，学术界可通过免费门户网站使用。

人类基因组约90亿种可能的单字母突变，在实验室逐一测试几乎不可能。谷歌DeepMind此前已推出AI模型AlphaGenome预测基因变异对生物过程的影响，此次通过大规模预先计算，构建出覆盖全基因组的变异全景资源库，绘制出全基因组DNA变异的分子效应图谱。

同时发布的AlphaGenome Variant Impact评分结合了AlphaGenome和AlphaMissense两者的预测优势，浓缩为单一数值，便于研究人员快速排序变异并解读其分子效应。

AlphaGenome Atlas为1 PB规模数据集，比AlphaFold数据库大30倍以上，提供分子效应预测、AVI评分、AVI特征归因及DNA序列基序等多重联动资源。AVI评分同时适用于编码区和非编码区，测试显示其在多种变异致病性和罕见疾病基准测试中表现一流。

外部合作研究已取得实际成果：博德研究所借助AVI评分发现与癫痫性脑病相关的DNM1基因变异；埃克塞特大学分析超54000名参与者数据，发现多22%的非编码基因关联，精准定位调控关键蛋白质水平的特定变异。

AlphaGenome Atlas即日起通过门户网站、AlphaGenome API向学术研究开放，非商业研究免费获取，后续将在谷歌云开放商业使用权限。