谷歌DeepMind发布AlphaGenome 2基因模型 变异预测能力翻倍

11月11日，据报道，谷歌DeepMind发布新一代DNA序列模型AlphaGenome 2，可预测DNA序列及其变异对特定人体细胞类型的影响，为科研人员挖掘疾病的细胞驱动因素提供全新工具。

人体每个细胞携带相同的DNA蓝图，但不同细胞类型会通过开关不同基因完成特定功能，而预测细微DNA变异如何影响细胞基因表达，仍是尚未解决的难题。相比此前的初代AlphaGenome，AlphaGenome 2将预测范围从宽泛的组织平均水平缩小至单个细胞类型与状态，并重构了模型架构，能够捕捉宽泛组织模型中遗漏的疾病相关细胞的变异效应。

数据显示，相比此前的最优模型，AlphaGenome 2能识别出近两倍数量的、可改变细胞内基因表达的变异。在覆盖28类原代免疫细胞的TenK10K大型单细胞数据集测试中，其识别到的因果变异占比达30%、基因效应方向判断准确率达43%，相比初代模型的16%、23%接近翻倍。该模型基于68类组织超过1亿个单细胞图谱训练，并纳入了超过1.07亿个单细胞图谱。

此外，AlphaGenome 2采用条件式架构，单次仅针对一种条件预测DNA效应，还新增了备受需求的DNA甲基化预测能力。目前该模型已通过AlphaGenome API面向非商业研究开放，商业研究处于私密预览阶段，谷歌还计划在Google Antigravity平台推出AlphaGenome 2 Skills。